L'atassia è chiamata un'alterazione nel funzionamento del sistema nervoso . Quando il disturbo colpisce lo sviluppo di movimenti volontari, è classificato come atassia locomotoria, secondo quanto descritto nel dizionario della Royal Spanish Academy ( RAE ).

Chi soffre di atassia ha problemi a coordinare i movimenti di diverse parti del corpo . Oltre allo spostamento delle gambe, delle braccia, delle mani e di altri settori, l'atassia può anche influire sulla deglutizione e l'azione di muovere gli occhi, ad esempio.

La causa dell'atassia si trova nel sistema nervoso . Quando l'origine è nel cervelletto, parliamo di atassia cerebellare . In generale l'atassia è considerata un segno clinico di altre malattie e condizioni (una lesione alla testa, un tumore al cervello, ecc.), Sebbene vi siano anche malattie specifiche note come atassie.

L'atassia di Friedreich, ad esempio, è una malattia neurodegenerativa ed ereditaria che causa un danno progressivo ai gangli spinali dorsali e al cervelletto . Tra i suoi effetti vi sono la mancanza di coordinazione dei movimenti, diminuzione della sensibilità e scoliosi.

La causa di questo tipo di atassia si trova in un'anomalia o difetto in un gene chiamato fratassina che causa una produzione eccessiva di ripetizione del trinucleotide (GAA), una parte specifica del DNA. In generale, il corpo ha un minimo di otto e un massimo di trenta copie di GAA, ma nei pazienti con atassia di Friedreich ci possono essere più di un migliaio. La ripercussione di questo fattore è molto alta: maggiore è il numero di copie, prima si manifesterà la malattia e più rapido sarà il deterioramento della persona.

È importante notare che l'atassia di Friedreich appartiene al gruppo dei disordini genetici autosomici recessivi ; Ciò significa che per contrarre questa malattia è necessario ereditare una copia del gene anomalo da ciascuno dei genitori.

I sintomi dell'atassia di Friedreich, che di solito compaiono a partire dal periodo pre-puberale, si verificano a causa dell'usura e di alcune parti del midollo spinale e del cervello che sono responsabili di funzioni come il controllo del movimento muscolare e coordinamento. Tra i più comuni ci sono:

* problemi di linguaggio;

* alterazioni della vista, in particolare cromatismi;

* riduzione della capacità di percepire le vibrazioni nelle gambe;

* disturbi ai piedi, tra cui gli alti archi e la punta del martello ;

* circa il 10% delle persone soffre di perdita dell'udito;

* perdita di equilibrio e coordinamento che spesso portano a cadute frequenti;

* instabilità in marcia, con tendenza a peggiorare.

Alcuni dei test che i medici eseguono di solito su pazienti con atassia di Friedreich sono i seguenti: elettrocardiografia, elettromiografia, test di conduzione nervosa, biopsia muscolare, tomografia computerizzata, radiografia del torace e studi elettrofisiologici. Gli esami oculari possono rivelare danni al nervo ottico, che di solito non ha sintomi, mentre i test di zucchero nel sangue possono consentire la rilevazione di intolleranza al glucosio o diabete.

Poiché non esiste una cura per l'atassia di Friedreich, è possibile solo migliorare la qualità della vita dei pazienti. Per questo ci sono trattamenti come logopedia, fisioterapia e assistenza per l'uso della sedia a rotelle.

La sindrome di Louis-Barr, che è anche conosciuta come atassia-telangiectasia, è un'altra malattia ereditaria. In questo caso, è prodotto da una mutazione che appare nel gene ATM, situato sul cromosoma 11 . La mancanza di coordinazione è accompagnata da decolorazione della pelle, spasmi e convulsioni. Va notato che l'atassia-telangiectasia può essere suddivisa in classica o non classica secondo le sue caratteristiche.