La cosiddetta sindrome di Down compare in uno su ogni 800 individui, una statistica che mostra che è uno dei difetti genetici congeniti più comuni . Secondo gli esperti, è una combinazione di difetti, ritardo mentale, caratteristiche tipiche, problemi cardiaci e altri disturbi della salute .

Questa sindrome è generata dallo sviluppo di una copia extra del cromosoma 21 o di una porzione di esso . Questa condizione deve il suo nome a John Langdon Haydon Down, che descrisse questa alterazione genetica nell'anno 1866 . In ogni caso, bisogna dire che il primo ricercatore ad avvertire che la sindrome era causata da una trasformazione del cromosoma 21 era Jérôme Lejeune .

In generale, ogni soggetto ha 23 paia di cromosomi (cioè, in totale 46 cromosomi). La coppia è formata da un cromosoma che eredita dall'ovulo della madre e un altro dallo sperma del suo genitore. Quelli affetti dalla sindrome di Down hanno un cromosoma 21 altro, cioè hanno in totale 47 cromosomi. Questo disturbo è anche noto come trisomia 21, poiché gli individui hanno tre cromosomi 21 anziché due.

Tra le principali caratteristiche che definiscono una persona affetta da questa sindrome, possiamo affermare che esiste un profilo facciale piatto, collo corto e largo, un palato simile ad un ogetto, una notevole separazione tra il primo e il secondo dito, pieghe di pelle in ciò che è il canto interiore degli occhi e una deviazione notevole in quello che è il quinto dito della mano.

È necessario esporre in aggiunta a quanto sopra detto che esiste un gran numero di patologie associate a coloro che soffrono di questa sindrome di Down di cui sopra. Nello specifico, tra le più frequenti sono le cardiopatie congenite di vario tipo, i disturbi della vista, le alterazioni del tipo gastrointestinale oi disturbi dell'udito.

Gli specialisti affermano che i bambini con sindrome di Down possono condurre una vita simile a quella di qualsiasi bambino, anche se ritardano di più nell'apprendere le cose. Negli ultimi decenni, la società ha assunto un atteggiamento inclusivo nei confronti di coloro che sono affetti da questo disturbo e molte persone con sindrome di Down si sono persino unite al mercato del lavoro.

Va notato che la sindrome di Down non può essere curata e non ci sono modi per prevenirla .

È interessante notare che nel corso della storia ci sono state molte opere artistiche, cinematografiche e letterarie che hanno affrontato questo difetto congenito e genetico. Nel caso del cinema, ad esempio, possiamo mettere in evidenza produzioni come Vita e Colore . Nel 2005, Santiago Tabernero ha debuttato questo film che ruota intorno a un adolescente che ha un amico con sindrome di Down che ha sofferto molto nella vita e da cui imparerà molte cose.

Nel campo letterario, da parte sua, troviamo opere come La ragazza che non è mai cresciuta in Pearl S. Buck, Il messaggio degli uccelli di Joan Manuel Gisbert, Fiori per Algernon di Daniel Keyes o Gli occhi spezzati di Almudena Grandes.