Un cromosoma è una struttura condensata del DNA (acido desossiribonucleico) presente nelle cellule che appare in numero costante in ogni specie vegetale o animale. Una gran parte delle informazioni genetiche è memorizzata nei cromosomi.

La forma dei cromosomi varia in base allo stadio cellulare. Mentre nell'interfaccia è impossibile visualizzarli con un microscopio ottico, nella meiosi o nella mitosi essi acquisiscono la struttura di X che è meglio conosciuta.

L'aspetto specifico di ciascun cromosoma è dato dal centromero, una regione che, soggetta a una macchia, è meno macchiata rispetto alle altre parti della struttura. Le estremità del cromosoma, d'altra parte, sono chiamate telomeri . Ogni cromosoma ha una posizione particolare del centromero e una certa lunghezza, e ognuno di essi ha uno identico. Ciò significa che i cromosomi omologhi formano coppie (ci sono due cromosomi identici).

I cromosomi omologhi hanno gli stessi geni localizzati negli stessi siti (noti come locus ). In quegli organismi che si riproducono sessualmente, una delle coppie di cromosomi è fornita dalla madre e dall'altra dal padre . Quindi, ogni organismo diploide ha due copie di ciascun gene .

Nel caso dell'essere umano, il numero costante di cromosomi della specie è 46, poiché ogni individuo presenta 23 coppie di cromosomi omologhi . Di queste 23 coppie, 22 corrispondono ai cromosomi somatici e il resto ai cromosomi sessuali ( XX nelle donne e XY negli uomini).

Quando si verifica un'alterazione di queste costanti, viene generata una malattia genetica. La sindrome di Down, per esempio, si sviluppa quando c'è una copia aggiuntiva del cromosoma 21 : in quel caso, ci sono tre cromosomi invece di due.

Le cosiddette malattie cromosomiche derivano da anomalie nei cromosomi, essendo l'alterazione del numero di cromosomi sessuali il più comune di tutti. I sintomi e le conseguenze di questi disturbi sono molto gravi, poiché di solito causano aborti, ritardo mentale e malformazioni congenite.

In linea generale, è possibile raggruppare le anomalie dei cromosomi in due grandi gruppi: quelli del numero e quelli della struttura.

Anomalie cromosomiche del numero

Durante la riproduzione sessuale, il padre e la madre contribuiscono ciascuno 23 cromosomi che si uniscono e danno origine al 46 che dobbiamo avere nel nostro materiale genetico per godere di buona salute e passare attraverso uno sviluppo appropriato. A seconda del punto di gestazione in cui si verifica l'anomalia, le caratteristiche sono diverse.

Se le anomalie si verificano durante la divisione meiotica o la fecondazione, allora sono chiamate omogenee . Questa divisione è anche conosciuta come meiosi ed è il processo mediante il quale vengono creati i gameti; se accade qualcosa di insolito in questo momento, l'anomalia influenzerà il resto delle cellule di zigote durante la fecondazione .

Anomalie cromosomiche della struttura

Questo tipo di anomalie si verifica meno frequentemente rispetto a quelle del numero; tuttavia, dato che possono passare inosservati a causa della mancanza di sintomi o di effetti visibili, la percentuale della popolazione colpita non è nota con molta precisione.

Una delle forme più comuni di anomalia nella struttura è la cancellazione, che consiste nel perdere parte del materiale cromosomico, qualcosa che è associato alla sindrome di Wolf-Hirschhorn e al miagolio del gatto .

Si chiama traslocazioni, d'altra parte, per lo scambio di materiale genetico che si svolge tra due o più cromosomi. Gli investimenti sono alterazioni che danneggiano un cromosoma quando soffre una rottura e le sue braccia sono invertite; è pericentrale se un frammento che include il centromero è invertito e paracentrale nel caso opposto.