Fenilchetonuria o PKU sono un'alterazione del metabolismo che fa sì che il corpo non possa metabolizzare l' amminoacido chiamato fenilalanina nel fegato. È una malattia ereditaria causata dalla mancanza di un enzima noto come fenil alanina idrossilasi (abbreviato in FAOH) o tirosina idrossilasi (DHPR) .

L' origine di questo termine deriva dalla fenilchetonuria inglese, quindi le iniziali con cui questo disturbo è noto (PKU). È una malattia della trasmissione genetica che è caratterizzata dall'influenzare alcune componenti chimiche del corpo le cui conseguenze possono essere disabilità intellettive.

Le persone che nascono senza l' enzima fenilalanina idrossilasi (gli enzimi permettono di attivare alcune reazioni chimiche nel corpo) che risiedono nel fegato, non possono sintetizzare la fenilalanina dal cibo e iniziano ad accumularsi eccessivamente nel corpo. Va notato che le persone che non soffrono di questa malattia possono sintetizzare questa sostanza e convertirla in L-DOPA, un neurotrasmettitore essenziale per il normale funzionamento dello sviluppo neurologico. Ci sono sette aminoacidi essenziali per le persone (leucina, triptofano, valina, isoleucina, tirosina, metionina e fenilalanina) che sono ottenuti dalla sintesi di alcuni componenti presenti in diversi alimenti.

Anche se è una malattia che non è così consapevole, è noto che negli Stati Uniti da soli, circa 25.000 bambini nascono all'anno con PKU; Inoltre, anche se l'origine puntuale della stessa è sconosciuta, è noto che è più comune negli individui i cui antenati sono stati nordeuropei o indigeni del Nord America.

Questa alterazione genetica trasmessa da padre in figlio ha avuto in Ivar Asbjørn Følling uno dei suoi principali divulgatori. Questo esperto norvegese in medicina fu colui che fu incaricato di descrivere la malattia nel 1934, prima di qualsiasi altro specialista.

Følling ha avvertito che gli enzimi sopra menzionati sono responsabili dell'idrossilazione della fenilalanina, in una reazione che consente la produzione di tirosina. Ciò significa che, se l'organismo non ha nessuno di questi enzimi, subirà un eccesso di fenilalanina nel sangue (poiché questa sostanza non sarà in grado di convertire in tirosina) e porterà altri disturbi come conseguenza.

L'accumulo di fenilalanina e altre sostanze (come il fenilpiruvato ) causano danni al cervello e al sistema nervoso centrale. Chi soffre di fenilchetonuria, può sperimentare da una disabilità mentale a convulsioni e spasmi, passando attraverso tremori ed eruzioni cutanee.

I sintomi presentati dai bambini affetti da questa malattia sono i capelli, gli occhi e la pelle colorati di un colore più chiaro rispetto al resto dei loro fratelli (la fenilalanina è uno dei principali responsabili nella produzione di melanina, che consente la colorazione nel pelle e capelli), ritardo nelle capacità intellettuali, una testa più piccola del previsto, movimenti improvvisi e iperattività, attacchi di convulsioni e tremori, postura non comune delle mani. Va aggiunto che coloro che non ricevono cure o evitano cibi contenenti fenilalanina, iniziano a eliminare un odore raro (paragonabile a quello trasudato da topi o muffe) attraverso la pelle, l'urina e il respiro; Questo odore è dovuto all'accumulo di questa sostanza nel corpo.

Diagnosi e trattamento

Grazie ai test e alle diagnosi che consentono di rilevare questa malattia nei neonati, è possibile trattare questa condizione aiutando queste persone a crescere e svilupparsi in modo sano. Il trattamento della fenilchetonuria di solito include una dieta che esclude quegli alimenti con elevate quantità di fenilalanina, come l'uovo o il latte.

Per rilevare la fenilchetonuria vengono eseguiti semplici esami del sangue (in alcuni paesi questo test è tra i test obbligatori eseguiti sui neonati), se positivi, vengono eseguiti nuovi test per confermare la diagnosi e procedere al trattamento .

È importante sapere che questa malattia è perfettamente curabile e che una serie di precauzioni sarà sufficiente a garantire una crescita sana per quei bambini che soffrono di fenilchetonuria. Il trattamento comprende una dieta a basso contenuto di fenilalanina che richiede una supervisione approfondita dei professionisti, che se presa correttamente garantirà una vita adulta negli aspetti fisici e mentali molto più sana rispetto a quando viene eseguita in modo non impegnativo.

Gli alimenti come latte, uova e tutti quelli contenenti aspartame (come il dolcificante artificiale Nutrasweet) hanno fenilalanina e sono i primi ad essere evitati quando si esegue una dieta di questo tipo.

Esistono alternative appositamente sviluppate per le persone affette da questa malattia che consentono loro di condurre una vita sana senza dover rinunciare ai nutrienti essenziali per la crescita, come il latte. Il latte in polvere per lattanti Lofenalac, ad esempio, è utilizzato come fonte di proteine ​​per gli individui con fenilchetonuria, che è prodotto con un basso contenuto di fenilalanina ed è bilanciato in termini di quantità del resto dei componenti essenziali per la crescita, come amminoacidi

Inoltre, è di vitale importanza che i genitori che hanno figli con questa malattia abbiano una chiara consapevolezza delle conseguenze che potrebbero avere su di loro se la malattia non viene curata, o se la dieta raccomandata dagli specialisti non viene eseguita correttamente, tra cui un ritardo mentale cronico che apparirà nel primo anno di vita e che sarà irrevocabile. Allo stesso modo, se i genitori non sanno se possono portare nei loro geni il gene di questa malattia, è fondamentale che quando si pensa di concepire una nuova vita vengano eseguite le rispettive analisi enzimatiche, per essere preparati, nel caso in cui i vostri bambini possano essere portatori di detta malattia.

Infine, le donne che soffrono di fenilchetonuria dovrebbero seguire una dieta rigorosa, non solo prima di rimanere incinta, ma durante la gravidanza e l'allattamento, anche se il bambino è nato senza il gene difettoso, perché l'accumulo di questa sostanza in il corpo della madre potrebbe causare conseguenze nel corpo del bambino.