Il citoplasma è la regione di una cellula che si trova tra il nucleo e la membrana plasmatica . Nel citoplasma è possibile riconoscere vari organelli cellulari .

Ricordiamo che una cellula è l'unità essenziale di un essere vivente con capacità di riproduzione indipendente. Nel suo nucleo, che nel caso delle cellule eucariotiche si trova al centro, ospita il materiale genetico. La membrana plasmatica, d'altra parte, è uno strato composto da due fogli di proteine ​​e lipidi che delimitano e modellano la cellula.

Tornando all'idea del citoplasma, possiamo dire che è il settore cellulare che si trova tra la membrana plasmatica che circonda la cellula e il nucleo che si trova al centro. Il citoplasma è un colloide formato da un liquido chiamato citosol e dai diversi organelli che contiene.

Nel citoplasma, quindi, sono gli organelli, che si muovono e sviluppano funzioni nel citosol. Di solito viene fatta una distinzione tra l' endoplasma (un'area densa del citoplasma, vicino al nucleo della cellula) e l' ectoplasma (una regione di densità inferiore rispetto al citoplasma e vicino alla membrana plasmatica). Gli organelli, come i mitocondri, i ribosomi, i vacuoli e l' apparato del Golgi, sono distribuiti nell'endoplasma.

Va notato che le membrane che costituiscono il reticolo endoplasmatico (liscio e ruvido) e i filamenti che danno origine al citoscheletro sono anche rilevati nel citoplasma.

È anche importante ricordare che le cellule procariotiche, che mancano di un nucleo delimitato, hanno anche il citoplasma.

Malattia di Gaucher

Ci sono diversi disturbi associati al citoplasma, indipendentemente dal grado in cui è affetto, e una malattia congenita senza la presenza di una dominanza genetica nota come malattia di Gaucher è una di queste. La causa del suo aspetto è una quantità eccessivamente bassa di enzima beta-glucosidasi, che porta ad un accumulo di glucocerebroside in cellule appartenenti al sistema reticolo-endoteliale, noto anche come fagocitico mononucleare .

La malattia di Gaucher è considerata rara ed entra nell'insieme di lipidosi, disordini metabolici ereditari che causano l'accumulo di grandi quantità di lipidi in alcune cellule e tessuti, oltre ad appartenere al più grande gruppo di malattie da accumulo lisosomiale o deposito lisosomiale .

Tra i sintomi principali vi sono l'epatomegalia (un aumento anormale delle dimensioni del fegato), la splenomegalia (la struttura splenica si allarga oltre i suoi limiti normali) e alcuni disturbi del sangue.

I glucocerebrosidi sono componenti molto importanti della membrana cellulare di nervi e muscoli e si accumulano nelle cellule di Gaucher, che hanno un aspetto molto particolare: hanno una grande dimensione, il loro nucleo non si muove e il loro citoplasma sembra "Carta di cellophane accartocciato". Queste cellule possono essere viste soprattutto nel fegato, nei linfonodi e nel midollo osseo .

Precisamente, l'aspetto peculiare del citoplasma serve nel processo di diagnosi della malattia, poiché le tecniche più utilizzate in questo contesto hanno tra i loro obiettivi principali la ricerca di macrofagi con queste caratteristiche, cioè le cellule di Gaucher.

Vale la pena ricordare che i macrofagi sono le cellule del sistema immunitario che si trovano nei tessuti e sono responsabili del consumo di materiale estraneo nel corpo. La sua origine sono le cellule del midollo osseo che, mediante la loro divisione, danno vita a monociti che attraversano i capillari e penetrano nel tessuto connettivo.

Per quanto riguarda il trattamento della malattia di Gaucher, gli specialisti devono includere in tutti i casi trasfusioni di sangue, analgesici, bisfosfonati orali e integratori di calcio.