Il termine allele deriva da alelomorfo : può apparire con forme diverse. Nel campo della biologia, l'allele è denominato per ogni gene che, in una coppia, si trova nello stesso posto nei cromosomi omologhi.

Gli alleli sono le diverse forme che un gene può adottare, ciascuna con le sue sequenze. Quando si manifestano, determinano determinate caratteristiche in base alle loro proprietà. Il gruppo del sangue e il colore degli occhi, ad esempio, sono espressi attraverso gli alleli.

Gli animali dei mammiferi, come gli umani, di solito hanno due serie di cromosomi, uno dalla madre e l'altro dal padre. Sono quindi organismi diploidi . Le varie coppie di alleli si trovano nello stesso punto sul cromosoma.

I geni, nel contesto della meiosi cellulare, contestano la loro posizione nei cromosomi. L'allele è il valore assegnato al gene durante lo scontro e dipende dal fatto che riesca o meno a stabilire il suo dominio e segna come verrà trasmessa la trasmissione del gene che è stato procreato. Va notato che la copia, o insieme di copie, del gene che viene procreato non è sempre nella forma di una trasmissione identica, poiché può anche essere diversa.

Considerando la potenza dell'allele sopra menzionato, non è raro per noi stabilire una classificazione, ed è per questo che diciamo che gli alleli possono essere dominanti (se la madre e il padre contano su di essa, sarà sempre espressa nel cromosoma del suo discendente e si vede in essa solo con una copia dei procreatori) o recessiva (devono essere forniti dai genitori quando avviene la procreazione e sono necessarie due copie di un gene per la loro espressione nel cromosoma risultante).

Questo legame tra gli alleli è noto come dominanza : uno riesce a mascherare il fenotipo (la forma di espressione del genotipo - informazione genetica - secondo l'ambiente) dell'altro allele situato nella stessa posizione del cromosoma. L'ereditarietà genetica dipende da queste relazioni di dominio.

Il monaco e naturalista Gregor Johann Mendel, nato nell'attuale Repubblica Ceca nel 1822, era particolarmente interessato all'ereditarietà genetica, al punto di aver definito leggi che stabilivano le regole di base sulla trasmissione dei tratti del organismi che attraverso di esso gli esseri viventi eseguono quando procreano. Le leggi di Mendel sono considerate la base della genetica corrente, sebbene dalla loro pubblicazione nel 1865 fino alla loro rinascita nel 1900 furono ignorate.

Precisamente, nella vasta e profonda indagine di Mendel c'è una definizione di alleli abbastanza grafica e accessibile a persone al di fuori della genetica. Si concentra sulla riproduzione dei piselli e sottolinea che il gene responsabile della regolazione del colore del seme ha due alleli: uno per determinare la proporzione del giallo e l'altro per quello del verde.

Mendel assicura anche che sia normale che ogni gene presenti più di una forma allelica, così che troviamo l' allele normale (noto anche come allele selvaggio o selvaggio ) in una proporzione molto maggiore rispetto al resto, e quelli corrispondenti, cioè quelli che si verificano nella femmina, possono apparire in diversi gradi di abbondanza e sono chiamati polimorfismi .

Da ciò ne consegue che per ogni coppia di alleli ( a1 e a2 ) possiamo trovare tre classi di combinazioni diverse in diploidi, che sono le seguenti: (a1, a1); (a2, a2); (a1, a2).