Definizione DNA

Il DNA è un acronimo che corrisponde all'acido desossiribonucleico : il biopolimero che ospita i dati per la sintesi delle proteine ​​e che compone il materiale di tipo genetico che le cellule hanno.

DNA

Si può dire che il DNA presenta l' informazione genetica utilizzata dagli esseri viventi per funzionare. Questo acido nucleico consente anche la trasmissione dei dati attraverso l' ereditarietà .

Il DNA viene solitamente confrontato con un codice, poiché funge da guida con le istruzioni per la costruzione del resto dei componenti delle celle. Ogni segmento di DNA che contiene questi dati è chiamato un gene .

Essendo un biopolimero, il DNA è composto da più unità semplici collegate l'una all'altra, formando una catena. I diversi elementi che compongono il DNA sono i nucleotidi, formati a loro volta da un gruppo fosfato, una base azotata e uno zucchero .

I nucleotidi si distinguono l'uno dall'altro secondo la base azotata, che può essere guanina, citosina, timina o adenina . In base a come queste basi sono ordinate nella catena del DNA, avviene la codifica dei dati genetici.

L'uso dei dati che ospitano il DNA richiede che l' informazione venga prima copiata nell'acido ribonucleico (l' RNA ). La copia è nota come trascrizione. Le molecole di RNA vengono analizzate nel nucleo delle cellule e quindi lasciano il citoplasma per l'uso.

La ricerca scientifica sul DNA consente lo sviluppo di trattamenti medici e la modifica di microrganismi, tra molte altre questioni.

Esistono diversi tipi di malattie correlate al DNA. Queste sono le cosiddette malattie genetiche, cioè quelle che si verificano a causa di alcune alterazioni del DNA. In generale, non si verificano perché hanno acquisito le caratteristiche genitoriali, cioè non sono correlate ai geni dei genitori.

All'interno di questo gruppo possiamo trovare quanto segue:

* malattie monogeniche : sono quelle che si verificano a causa di diverse alterazioni o mutazioni del DNA solo in un gene;

* malattie poligeniche : si verificano a seguito di mutazioni in più di un gene, in genere di diversi cromosomi, in combinazione con vari fattori ambientali;

DNA * Malattie cromosomiche : si verificano a causa di alcune alterazioni nei cromosomi. Uno dei più noti a livello popolare è Down Syndrome, caratterizzato dall'esistenza di una copia di più del cromosoma 21;

* malattie mitocondriali : questi disturbi sono generati quando il DNA mitocondriale subisce un'alterazione e possono causare problemi in varie parti del corpo, poiché i mitocondri del corpo umano hanno il loro DNA. In questo caso, solo le donne possono trasferire malattie.

Una delle più comuni malattie genetiche è la fibrosi cistica, che di solito colpisce soprattutto gli individui bianchi. In generale, è caratterizzato dall'assenza di una determinata proteina e dall'incapacità del corpo di limitare l'equilibrio del cloruro. Tra i suoi sintomi vi sono le infezioni polmonari e i disturbi riproduttivi. Una delle sue peculiarità è che ha luogo solo quando i due genitori sono portatori .

D'altra parte è la malattia di Huntington (che di solito appare semplicemente con il suo acronimo, EH ). Fa degenerare le cellule del sistema nervoso centrale e del cervello, con conseguenze terribili, come difficoltà di deglutizione, incapacità di controllare il movimento del corpo, cambiamenti nel comportamento, perdita di memoria e difficoltà a mantenere l'equilibrio e ad esprimersi .

La distrofia muscolare di Duchenne è un'altra malattia correlata al DNA. Generalmente si manifesta prima dei 6 anni ed è caratterizzata da debolezza muscolare e affaticamento, prima nelle gambe e poi nel resto del corpo, lasciando i pazienti colpiti a letto all'inizio della loro permanenza. l'adolescenza.

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