Il dizionario della Royal Spanish Academy (RAE) riconosce diversi usi del termine mutazione . L'uso più frequente, tuttavia, è legato alla biologia e alla genetica, dove la mutazione è una modificazione che si verifica nei dati genetici di un organismo vivente. Tale alterazione, che può risultare ereditaria, implica una modifica delle sue caratteristiche.

Secondo lo specialista De Vries, una mutazione consiste in un cambiamento nel materiale ereditario (DNA) che non può essere giustificato attraverso la segregazione o la ricombinazione.

Quello che muta è il gene, un'unità che ospita i dati che sono ereditati e trovati nel DNA . Da una mutazione, l'essere vivente (compresi gli esseri umani ) può sviluppare diverse malattie o manifestare cambiamenti nel loro organismo. Ciò vuol dire che la mutazione avviene perché quando avviene la replicazione del DNA accade qualcosa che fa variare i suoi nucleotidi (elementi di cui è formato); Questa variazione può apparire in qualsiasi area del DNA. Se la mutazione avviene quando i gameti si uniscono, nelle generazioni future questa mutazione apparirà come una caratteristica permanente della prole.

Dobbiamo riconoscere una doppia condizione di mutazioni che è paradossale. Proprio come le mutazioni sono dannose (fanno coloro che ne soffrono), sono anche necessarie in futuro poiché consentono l' evoluzione e, in questo modo, garantiscono la sopravvivenza delle diverse specie. Data questa spiegazione, possiamo parlare di vari tipi di mutazioni. Le mutazioni letali sono quelle che portano l'individuo alla sua morte prima che raggiunga la sua maturità riproduttiva, mentre le deleterie mutazioni riducono la facoltà della riproduzione e la sua sussistenza.

Secondo quanto è noto fino ad ora, le mutazioni sono di tipo recessivo, vale a dire che i loro effetti negativi non si manifestano a meno che il caso di due geni mutanti coincida dando luogo a quella che viene chiamata situazione omozigote. Ciò accade per esempio in una procreazione consanguinea o che avviene tra due individui che sono molto geneticamente correlati, al punto di aver ereditato sia il gene esatto mutante. Questo spiega perché i bambini i cui genitori sono cugini o che abbiano un certo grado di intimità hanno più probabilità di soffrire di malattie ereditarie.

Tipi di mutazioni biologiche

Quando si verifica un cambiamento nella struttura del DNA, vengono discusse le mutazioni genetiche . In termini scientifici si dice che un cambiamento è fatto nella base azotata della struttura che modifica completamente la proteina; generalmente questo cambiamento è dannoso per l'organismo, ma in rari casi in cui si verifica questa mutazione, si ottiene la sintesi di una nuova proteina, che può significare un'importanza importante nell'evoluzione della specie in questione. Questo perché quegli individui che sono portatori del gene mutante hanno la capacità di adattarsi a certi cambiamenti nell'ambiente, il che non è il caso del resto dei loro colleghi che non hanno questo gene; in seguito, grazie alla selezione naturale, il gene originale viene sostituito dal mutante e trasmesso alle future generazioni di quella specie.

La mutazione morfologica, d'altra parte, altera la forma o il colore degli organi. Esistono mutazioni classificate in base a come modificano le funzioni, potendo parlare di mutazioni di perdita o mutazioni di guadagno di funzione .

Altre mutazioni sono quelle biochimiche (modificano alcune funzioni della biochimica dell'organismo) e quelle condizionali (compaiono solo prima di determinate condizioni particolari dell'ambiente).

Altri tipi di mutazioni sono cromosomiche (quando si verifica una duplicazione o un cromosoma si divide e quindi si unisce a uno diverso, provocando un cambiamento nella struttura del DNA e producendo un riarrangiamento cromosomico, si verifica ad esempio nei casi di overcrossing) o Errori di disgiunzione (presenti in quegli individui che hanno più o meno cromosomi rispetto a quelli degli esemplari della loro specie, di solito si verificano a causa di una separazione anormale durante la meiosi).

Infine, va notato che le mutazioni genetiche possono essere il risultato dell'unione di individui con una distanza genetica indesiderabile (parenti diretti), o anche da effetti esterni, come la presenza di radiazioni nell'aria o l'esposizione ai raggi X, a temperature elevate o determinati elementi chimici. Nell'uomo possono causare malformazioni congenite, tumori e malattie degenerative .