La catena dell'acido desossiribonucleico (DNA) è conosciuta come un gene, una struttura che è costituita come unità funzionale responsabile del trasferimento dei tratti ereditari . Un gene, secondo gli esperti, è una serie di nucleotidi che memorizza le informazioni necessarie per sintetizzare una macromolecola con uno specifico ruolo cellulare.

Il gene, come unità che conserva i dati genetici, è responsabile della trasmissione dell'eredità ai discendenti . L'insieme di geni appartenenti alla stessa specie è definito come un genoma, mentre la scienza che lo analizza è chiamato genetica .

Il compito dei geni è molto complesso. Questa sequenza di DNA è essenziale per ottenere che l' RNA funzionale possa essere sintetizzato. La trascrizione genetica produce una molecola di RNA che viene poi tradotta in ribosomi e genera una proteina. Esistono tuttavia geni che non vengono tradotti in proteine ​​e che svolgono altri ruoli sotto forma di RNA .

È interessante tenere a mente che i geni che, a causa di processi di mutazione o riorganizzazione, sono funzionali, sono chiamati pseudogeni . Questi possono contribuire all'evoluzione di una specie dal momento che il suo DNA accetta mutazioni e può generare nuove funzioni.

Gli organismi diploidi hanno due coppie di cromosomi omologhi. Ogni blocco proviene da uno dei genitori. Inoltre, ogni coppia di cromosomi ha copie di ciascuno dei geni (cioè uno dal genitore e uno dal lato materno).

I geni influenzano anche lo sviluppo di malattie . Una variazione nella sua sequenza può causare quella che è nota come malattia genetica, che è ereditaria .

Per curare le malattie, la comunità internazionale lavora sul Progetto genoma umano, che tenta di determinare la sequenza delle basi chimiche che costituiscono il DNA e identificare tutti i geni del genoma umano.

Tratti genetici e malattie

I geni sono organizzati in filamenti di DNA e rappresentano i vari cromosomi. Si potrebbe tracciare un'analogia tra il modo in cui si trova il DNA e le perle di una collana. Per quanto riguarda i cromosomi, sono divisi in coppie in cui ognuno è una copia di un determinato gene che si trova nella stessa posizione nei diversi cromosomi.

Ad esempio, quando si tratta di organi sessuali, una donna ha un cromosoma sessuale per il quale è stato utilizzato un gene della madre e un altro del padre. Nel caso degli uomini hanno un cromosoma Y dal padre che non è accoppiato e una X che viene dalla madre.

Per quanto riguarda i tratti genetici, se il colore degli occhi, la forma del naso, ecc., Sono determinati da geni dominanti o recessivi. Si dice che i tratti dominanti siano controllati da un particolare gene che è nella coppia, mentre quelli recessivi hanno bisogno che entrambi i geni che formano una coppia collaborino per determinarlo.

Va detto che ci sono molte caratteristiche di una persona che sono determinate da geni diversi, il che spiega perché in una famiglia di diversi fratelli ci possono essere così tante differenze fisiche.

Le malattie ereditarie dipendono da un cromosoma autosomico o sessuale che è già interessato. Si chiama ereditarietà dominante quando un gene anormale appartenente a uno dei genitori può causare una malattia, anche se si unisce a un gene normale dell'altro genitore; Ciò significa che in una coppia in cui uno dei geni è anormale, funziona come dominante, annullando l'altro.

Le malattie sessuali vengono trasmesse ai bambini attraverso i cromosomi sessuali, cioè X e Y. Poiché molti di loro sono esclusivamente di uno dei sessi e hanno bisogno del gene malato di essere X o Y esclusivamente, se i figli di un sesso la persona che ha il cromosoma X anormale, sono tutte donne, quindi la malattia non verrà trasmessa, se invece sono maschi, si. Questo risponde a ciò che abbiamo detto sopra dell'ereditarietà dominante, dove un gene anormale è un driver di una malattia e domina nel suo cromosoma la coppia a cui è collegato, anche se l'altro è normale .

Infine è noto come eredità recessiva di ciò che accade quando sviluppare una malattia richiede che entrambi i geni all'interno della coppia siano anormali; se uno dei due è anormale, la malattia non sarà presente o lo farà in misura minima ; La persona nata da quell'unione, tuttavia, sarà la portatrice di detta malattia e sarà in grado di trasmetterla ai loro discendenti.