Una trisomia è un'alterazione che si verifica nei geni e che comporta la comparsa di un cromosoma in più in una delle solite coppie. Ciò significa che viene registrata una tripletta invece della coppia omologa di cromosomi che caratterizza gli esseri diploidi.

Tutto iniziò quando lo scienziato Klaus Patau ei suoi collaboratori dovettero trattare un bambino con gravi malformazioni e un cariotipo (codice che esprime un modello cromosomico) di 47 cromosomi, cioè un altro. Questo cromosoma era di medie dimensioni, ed è ora noto come cromosoma 13 . Una delle caratteristiche superficiali dei bambini che soffrono di questo disturbo è una fessura nella bocca e più di cinque dita in una delle sue estremità.

Come se ciò non bastasse, attraverso l'autopsia è possibile rivelare un numero maggiore di malformazioni, in questo caso all'interno del corpo; A causa delle anomalie che si sviluppano durante le cinque settimane di gestazione, molti dei sistemi organici si evolvono in modo errato. È interessante notare che i genitori di bambini con trisomia del par 13 tendono ad essere più anziani di altri, sebbene la differenza non sia così pronunciata come quella tra genitori e genitori di bambini con sindrome di Down.

La sindrome di Edwards si verifica nei bambini con una trisomia sul cromosoma 18. In questo caso ci sono malformazioni congenite, come: statura al di sotto del normale, crani allungati avanti e indietro, orecchie deformate e posizioni anormali, collo spesso, depressione nel mento e anca lussata. Inoltre, la loro aspettativa di vita è ridotta.

Un termine correlato a questo concetto del campo della genetica è l' aneuploidia, un cambiamento che influenza il numero di cromosomi e che può aprire le porte a certi disturbi, come quelli menzionati nei paragrafi precedenti. Le persone con diagnosi di trisomia non hanno un'elevata vitalità e questo dato rende probabile la comparsa di varie aneuploidie, sebbene la maggior parte dei feti che soffrono di questo tipo di malattia non giungano a termine.