La successione dei nucleotidi che formano l' acido desossiribonucleico ( DNA ) di una specie o di un individuo è chiamata genoma . Si può dire, quindi, che il genoma è il materiale genetico .

Va notato che i nucleotidi sono composti organici che sono costituiti da un acido fosforico, una base azotata e uno zucchero. Nel caso del DNA, lo zucchero in questione è deossiribosio e il nucleotide è chiamato deossiribonucleotide .

La sequenza desossiribonucleotidica presente nel DNA determina il genoma. Nel caso di organismi diploidi, con coppie di cromosomi omologhi, le loro cellule hanno due copie del genoma . Al contrario, gli organismi aploidi hanno una singola copia . I cromosomi, nel frattempo, sono filamenti di DNA condensati che si trovano nel nucleo delle cellule, con un numero costante nelle cellule di ciascuna specie.

C'è sempre un sacco di informazioni nel genoma di un essere vivente. Una singola molecola di DNA avrebbe circa 20.000 milioni di bit, secondo i calcoli degli scienziati. Ecco perché la sua decodifica e la sua scrittura sono molto complicate.

Il genoma umano è costituito dalla sequenza di DNA trovata in 23 paia di cromosomi . Ventidue di queste coppie, presenti nel nucleo delle cellule diploidi, sono cromosomi autosomici; la coppia rimanente determina il sesso (XY per i maschi e XX per le femmine).

Decodificare le informazioni del genoma umano è molto importante poiché questi dati si riferiscono all'organizzazione e al funzionamento delle cellule di tessuti e organi. Conoscere il genoma, quindi, aiuta a diagnosticare le malattie e a prevedere il loro decorso. Nel 2003, è stato annunciato che la sequenza del genoma umano potrebbe essere completata, ma senza conoscere in dettaglio la funzione di ciascun gene.