La parola latina deletio arrivò all'inglese come una cancellazione, che poi derivò nella nostra lingua come una cancellazione . Questo concetto, usato nel campo della biologia, è usato per nominare un'alterazione genetica che si verifica quando la sequenza dell'acido desossiribonucleico ( DNA ) perde un nucleotide o più.

Va ricordato che il DNA è un biopolimero la cui sequenza contiene le informazioni necessarie per effettuare la sintesi delle proteine, costituendo il materiale genetico presente nelle cellule . Un nucleotide, d'altra parte, è un composto organico che ha acido fosforico, uno zucchero e una base azotata.

La cancellazione, in breve, comporta la perdita di una parte del DNA che si trova in un cromosoma . Questo è il motivo per cui si dice che sia una mutazione cromosomica. Modificando la struttura genetica, la cancellazione causa uno squilibrio.

Le delezioni possono verificarsi a causa di una mancata corrispondenza dei cromosomi, un'anomalia nella prole o un'interruzione del cromosoma. Secondo il settore in cui si verifica l'alterazione cromosomica e il tipo di rottura, è possibile distinguere tra diversi tipi di delezioni.

La delezione distale si verifica quando il frammento di DNA mancante è vicino ai telomeri. Nella delezione prossimale, d'altra parte, la mutazione avviene vicino al centromero . Se l'interruzione cromosomica si verifica in due punti, viene generata una cancellazione interstiziale ; D'altra parte, se c'è solo una pausa, parliamo di una cancellazione terminale .

Tra le possibili conseguenze di una cancellazione vi sono la sindrome di Phelan-McDermid (un ritardo nelle abilità linguistiche, di apprendimento e motorie), la sindrome di Angelman (problemi linguistici, motori e dello sviluppo) e la sindrome di Prader-Willi ( scarsa crescita, disabilità intellettiva e problemi psicomotori).